第1273章 瓷娃娃病

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脊髓性肌肉萎缩症不是渐冻症，这是两种不同的疾病，还有渐冰人症，是在中医上，它们都属于痿症，即便同样属于痿症，治法也各不相同。

脊髓性肌肉萎缩症的特征是进行性、对称性、主要肌无力和萎缩多数发生在肢体近端。

婴儿期发病的患者症状最为严重，而且很难治愈，多数都会在两岁内死亡，超过这个年龄段发病的患者，生存期比较长，预后还算良好，所以这个病在婴儿期是最危险的。

卓越知道，陶院长把他请到这里来坐诊，患者的疾病肯定都不是一般的普通疾病，如果是普通的疾病，用不着他出手。

可他没想到，他接连看了二十几个病人，不是遗传性疾病，就是基因突变引发的疾病，除了第一个老太太的脑胶质瘤是后天因素引发的疾病之外，其他病人全部是先天带来的。

敢情这些天生残疾和携带疾病的人全部赶到一块儿了。

第28号病人是一个小孩，被家长用轮椅推着走进来的。

卓越问道：“这孩子怎么啦？”

孩子的妈妈介绍说：“卓院士，我这孩子从小就容易骨折，稍微不注意就骨折了，骨折的部位多数是大腿骨，有时候手臂骨也会骨折，一年要骨折好几次，稍微不注意就骨折了，最近的一次骨折是十天前，左侧大腿骨骨折了，上一次的右手臂骨折还没有完全好！”

卓越看到小孩的左侧大腿固定有石膏，小孩的眼睛里巩膜呈深蓝色。

他问道：“这孩子几岁了？”

“5岁零3个月！”

卓越看着这孩子，抬头说道：“这个病你们之前肯定看过医生，它叫成骨不全症，俗称‘脆骨病’‘瓷娃娃病’，顾名思义就是像瓷娃娃一样脆弱，碰都不能碰，可能随便碰一下他的骨头就断了，甚至没有人碰他，他自己挥动手臂，迈步走路的时候就骨头就算了！”

孩子的妈妈问道：“卓院士，这病能治好吗？”

卓越说道：“这个病是一个先天性的疾病，是染色体显性遗传，基本上不可能治愈，只能对症治疗，最艰难的时期是在成年之前！”

说到这里，卓越问小孩：“小朋友，你叫什么名字啊？”

“陈程！”

“今年几岁了？”

“五岁！”

卓越点了点头，对孩子的妈妈说：“现在看来，这孩子的听力还正常，智力发育也正常，听力出现问题的可能性还是有的，多数发生在二十岁之后，到时候耳膜硬化造成耳聋，不过这都是以后的事情，还是有办法的！”

“现在的问题是孩子的骨折太频繁了，虽然愈合得快，但是往往骨折愈合处会生长大量骨痂，而且很容易造成骨折处畸形，所以我们现在要想法减少他的骨折次数！”

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